Badania prenatalne w Lubinie: USG, test złożony i NIPT

Test złożony, nazywany także testem przesiewowym I trymestru, łączy dane kliniczne ciężarnej, wynik standaryzowanego USG oraz oznaczenia PAPP-A i wolnej beta-hCG we krwi. Na tej podstawie wylicza indywidualne ryzyko trisomii 21, 18 i 13.

Krew może być pobrana przed USG lub w dniu badania, zgodnie z protokołem laboratorium. Wynik biochemiczny należy interpretować łącznie z wiekiem ciąży i markerami USG. Sam wynik PAPP-A albo beta-hCG nie stanowi rozpoznania.

• USG wykonuje się w oknie 11+0 do 13+6 tygodnia przy CRL 45-84 mm
• ocena obejmuje między innymi przezierność karkową oraz wczesną anatomię płodu
• wynik podaje ryzyko, na przykład 1:1000, a nie odpowiedź tak lub nie
• dalszy plan zależy od wyliczonego ryzyka, obrazu USG i decyzji pacjentki po poradnictwie

Test złożony nie jest samym testem PAPP-A. Wiarygodna ocena powstaje dopiero po połączeniu danych z krwi, USG i informacji klinicznych.

NIPT jest najczulszym i najbardziej swoistym badaniem przesiewowym dla trisomii 21, 18 i 13. Wykorzystuje próbkę krwi ciężarnej, więc samo pobranie nie wiąże się z ryzykiem dla ciąży wynikającym z nakłucia jamy macicy. Wynik niskiego ryzyka znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo tych trisomii i dla wielu przyszłych rodziców jest ważnym źródłem spokoju.

Większość analizowanego DNA pochodzi od matki, a część nazywana frakcją płodową pochodzi przede wszystkim z łożyska. NIFTY wykonuje się od 10. tygodnia, a dokumentacja VERACITY i VERAgene dopuszcza pobranie od 9. tygodnia. Termin potwierdza punkt pobrań. USG uzupełnia ocenę o budowę i rozwój dziecka; zakres NIPT obejmuje wybrane choroby, a nie wszystkie możliwe nieprawidłowości.

Wynik wysokiego ryzyka jest wskazaniem do konsultacji i potwierdzenia biopsją kosmówki lub amniopunkcją przed decyzjami dotyczącymi ciąży. Pomagamy wybrać właściwy kolejny krok i spokojnie wyjaśnić znaczenie wyniku.

Pakiety rozszerzone mogą odpowiadać na dodatkowe pytania, ale mają inną pewność wyników niż przesiew najczęstszych trisomii. Rutynowe badanie mikrodelecji i szerokich zmian liczby kopii w całym genomie nie jest obecnie zalecane wszystkim ciężarnym. Przy wyborze szerszego zakresu omawiamy walidację testu, częstość ocenianych chorób oraz możliwość uzyskania dokładniejszej odpowiedzi w diagnostyce genetycznej.

• badanie można wybrać także przy niskim ryzyku wyjściowym
• zakres dopasowujemy do oczekiwanej informacji i sytuacji klinicznej
• decyzję podejmujesz po rozmowie, z przestrzenią na pytania
• przy braku wyniku omawiamy USG, ponowne pobranie i możliwość diagnostyki inwazyjnej

Najwyższa czułość przesiewu dotyczy trisomii 21, 18 i 13. Znaczenie wyniku dla innych chorób omawiamy osobno, ponieważ zależy od konkretnego testu i ocenianej nieprawidłowości.

NIFTY by GenePlanet to nazwa rodziny badań prenatalnych. W polskiej ofercie GenePlanet znajdują się pakiety Basic, Standard, Plus, Pro i Premium oraz Twins Basic i Twins Pro dla ciąż bliźniaczych. Samo określenie NIFTY nie precyzuje zakresu badania; na skierowaniu i formularzu zamówienia istotna jest pełna nazwa wybranego pakietu.

NIFTY Pro obejmuje rozszerzony przesiew w kierunku nieprawidłowości chromosomowych. NIFTY Premium łączy analizę chromosomową z dodatkowym przesiewem w kierunku wybranych chorób jednogenowych. Według aktualnej informacji GenePlanet ta część pakietu Premium obejmuje 218 chorób autosomalnych dominujących związanych ze 155 genami. Wyniki obu analiz są przekazywane w oddzielnych raportach.

Przed pobraniem omawiamy zakres pakietu, jego ograniczenia i przydatność w konkretnej ciąży. Dostępność wybranego wariantu i warunki kwalifikacji potwierdzamy przy rejestracji. VERACITY i VERAgene to odrębne badania z oferty Medicover Genetics, dostępne w CDT Medicus w Lubinie.

Najlepszy wybór to zakres odpowiadający Twoim pytaniom i sytuacji w ciąży. Podczas konsultacji porównujemy, jakie informacje daje każdy pakiet i jak pewna jest ich interpretacja.

Badanie wykonuje się w ściśle określonym oknie: od 11+0 do 13+6 tygodnia, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa CRL wynosi 45-84 mm. Ocenia się żywotność, liczbę płodów, wiek ciąży, wczesną anatomię oraz wybrane markery.

USG może być częścią oceny ryzyka aberracji chromosomowych, ale sposób wyliczenia ryzyka i dobór badań laboratoryjnych zależą od dostępnego programu oraz kwalifikacji. Nieprawidłowy wynik przesiewowy nie jest ostatecznym rozpoznaniem.

• potwierdzenie wieku ciąży i kosmówkowości w ciąży mnogiej
• wczesna ocena głowy, tułowia, kończyn i wybranych narządów
• pomiar przezierności karkowej, gdy spełnione są warunki badania
• ustalenie, czy potrzebne są dalsze testy lub konsultacja referencyjna

Szczegółowa ocena anatomii jest najczęściej wykonywana około 18-22 tygodnia. Obejmuje struktury płodu, pomiary biometryczne, łożysko, płyn owodniowy oraz inne elementy wynikające z przebiegu ciąży.

Położenie płodu lub warunki obrazowania mogą czasem uniemożliwić pełną ocenę wszystkich struktur podczas jednej wizyty. W takiej sytuacji zaleca się kontrolę brakujących elementów lub konsultację w ośrodku referencyjnym.

Polski standard obejmuje USG w 27.–32. tygodniu ciąży. Ocenia się wzrastanie i anatomię płodu, jego położenie, płyn owodniowy oraz łożysko. Dodatkowe badania i Doppler zależą od wyników oraz czynników ryzyka.

• pomiary głowy, brzucha i kości udowej oraz szacowana masa płodu
• porównanie tempa wzrastania z wcześniejszymi badaniami
• ocena płynu owodniowego i lokalizacji łożyska
• badania dopplerowskie lub dodatkowa ocena, jeśli istnieją wskazania

Oba badania są przesiewowe i oceniają ryzyko wybranych aberracji chromosomowych. NIPT ma większą skuteczność dla najczęstszych trisomii, natomiast test złożony integruje biochemię z oceną USG w I trymestrze. Wybór zależy od wieku ciąży, obrazu USG, wyjściowego ryzyka, zakresu oczekiwanej informacji oraz preferencji pacjentki.

Nie ma potrzeby automatycznego wykonywania kilku niezależnych testów przesiewowych równocześnie. NIPT może być wybrany jako badanie pierwszego rzutu albo element dalszej oceny po teście złożonym. Jeśli USG pokazuje powiększoną przezierność karkową lub wadę płodu, ważniejsze może być poradnictwo genetyczne i badanie diagnostyczne niż kolejny test przesiewowy.

W każdej ścieżce planujemy USG I trymestru i szczegółową ocenę anatomii płodu w II trymestrze, aby uzyskać uzupełniające się informacje o rozwoju dziecka.